Ariel Sánchez

Se trata de un trastorno óseo bastante común: es la enfermedad ósea más frecuente después de la osteoporosis. Puede afectar a más de un miembro de la misma familia. Por lo general, su presentación clínica se da después de los 50 años. Es de etiología desconocida.

Fisiopatología

Es característica la aceleración del recambio óseo. El proceso se inicia con un aumento de la resorción mediada por osteoclastos, seguido por aumentos compensatorios de la formación. A medida que progresa la enfermedad, el hueso lamelar, sea compacto o trabecular, va siendo reemplazado por un hueso de arquitectura desorganizada, con desaparición de los sistemas haversianos. La yuxtaposición de áreas normales y anormales da la clásica apariencia microscópica de un mosaico. La celularidad está aumentada: las superficies óseas activas se hallan cubiertas de osteoblastos o de osteoclastos. Éstos no solamente son más numerosos sino de mayor tamaño y con mayor número de núcleos que lo habitual. Las lagunas periosteocíticas son notablemente grandes.

El flujo sanguíneo aumenta para satisfacer los requerimientos de huesos metabólicamente tan activos, y aumenta también el gasto cardíaco. El recambio mineral es alto, pero como por lo general las tasas de resorción y de formación se equilibran, el balance cálcico corporal no se altera. Durante períodos prolongados de inmovilización, la resorción excede la formación, y tiende a producirse hipercalcemia, con inhibición de la hormona paratiroidea, hipercalciuria y balance cálcico negativo.

Debido al mayor número de osteoblastos activos, suben los niveles séricos de fosfatasa alcalina y de osteocalcina. La hidroxiprolina urinaria aumenta: este aminoácido es un componente normal de la matriz ósea; al degradarse ésta durante la fase de resorción, aquél se libera y no es reutilizado para la formación de nueva matriz. Ocurre lo mismo con otros marcadores de la resorción ósea, como las uniones de piridinio y los telopéptidos carboxilo-terminal y amino-terminal del procolágeno de tipo I.

En grandes estudios autópsicos se ha demostrado que los sitios más comúnmente afectados son el sacro (56%), la columna (50%), los fémures (46%), el cráneo (28%), el esternón (23%) y la pelvis (22%).

Los huesos pueden fisurarse o sufrir fracturas completas. Las vértebras afectadas pueden colapsarse. Por compromiso del temporal o de los huesecillos del oído medio suele haber sordera (30-40% de los pacientes con compromiso craneal), acúfenos y vértigo.

Si hay deformidad de la base del cráneo (platibasia), pueden producirse trastornos neurológicos serios. Los síntomas posibles incluyen disfagia, habla dificultosa, diplopía, incontinencia urinaria y dificultad para caminar. Por colapso vertebral, puede haber compresión de la médula espinal.

El aumento del trabajo del corazón puede llevar a una franca insuficiencia cardíaca.

El laboratorio revela normocalcemia y normofosfatemia (suele haber hipercalcemia en pacientes inmovilizados). La fosfatasa alcalina sérica está aumentada y generalmente guarda relación con la elevación de la hidroxiprolinuria (en adultos normales que no incluyen gelatina en su dieta habitual, la hidroxiprolina urinaria no suele superar los 40-50 mg/día).

Los estudios genéticos no han podido encontrar una alteración puntual que explique la agregación familiar de varios casos de esta enfermedad. Tampoco ha sido posible explicar la agregación geográfica de la misma, con regiones que presentan alta incidencia, y otras en que el mal de Paget es infrecuente. En la Argentina, la Capital Federal y sus alrededores muestran la mayor prevalencia, sobre todo en descendientes de inmigrantes europeos.

Se ha postulado que la infección de los osteoclastos (o de sus células precursoras) con paramixovirus altera en algún momento de la vida la función osteoclástica normal. Sin embargo, la teoría de una infección viral crónica como origen de la enfermedad de Paget es controvertida.

Síntomas y signos

La mayor parte de los pacientes portadores de la enfermedad de Paget son asintomáticos. Muchos casos son diagnosticados por azar al realizarse estudios radiológicos por causas no relacionadas con el esqueleto, o al efectuarse series de análisis clínicos que incluyen una determinación de la fosfatasemia alcalina.

El dolor es el síntoma principal y su carácter es variable: pulsátil, sordo, cortante o quemante. Las articulaciones pueden estar comprometidas, con dolor y limitación de la movilidad (una seria complicación es la artrosis de cadera).

Las deformidades son más evidentes en la calota craneana, cuyo grosor y circunferencia aumentan, y en los huesos largos: se incurvan hacia afuera y hacia adelante los fémures y las tibias. Puede haber cifosis por lesiones vertebrales.

La temperatura de la piel que cubre los huesos enfermos aumenta. Las arterias temporales superficiales en pacientes con compromiso craneano son prominentes, por incremento del flujo sanguíneo a través de la carótida externa y sus ramas. Los soplos localizados son raros.

Metodología de estudio

El hallazgo de esta enfermedad debe ser seguido por una completa evaluación clínica del paciente. La centellografía ósea con Tc99m permite establecer la extensión del compromiso óseo (enfermedad monostótica, oligostótica o poliostótica) para luego radiografiar en detalle los huesos afectados (ver la Fig. 80-1).

Los cambios radiográficos son patognomónicos, y suelen llevar al diagnóstico. La Fig. 80-2 muestra un húmero; la Fig. 80-3 una vértebra, la Fig. 80-4 una pelvis, y la Fig. 80-5 un cráneo afectados por la enfermedad de Paget; la Fig. 80-6 es el estudio tomográfico del mismo cráneo.

Debe efectuarse un buen examen cardiovascular. Los marcadores bioquímicos (fosfatasa alcalina sérica e hidroxiprolina urinaria) indicarán el grado de actividad actual del proceso y permitirán un punto de comparación inicial para evaluar la efectividad del tratamiento instituido.

Fig. 80-1. Centellograma óseo de cuerpo entero (la porción izquierda de la figura es la vista anterior del esqueleto, y la porción derecha la vista posterior). Se observa la acumulación del trazador en el extremo distal del fémur izquierdo.

Fig. 80-2. Radiografía de un húmero afectado por la enfermedad de Paget; muestra alteraciones en el extremo distal, con adelgazamiento de la cortical, y áreas alternantes de lucidez y esclerosis.

Fig. 80-3. La 4ª vértebra lumbar es radiodensa. A veces las vértebras pagéticas son más grandes que las vecinas no afectadas, lo que ayuda en el diagnóstico diferencial de lesiones vertebrales osteocondensantes.

Fig. 80-4. En la placa de pelvis se observa la densificación de los huesos ilíacos, sobre todo el izquierdo.

Fig. 80-5. Vista de perfil de un cráneo pagético: obsérvese el grosor de la calota y la densificación de la tabla interna.

Fig. 80-6. TAC del cráneo mostrado en la Fig. 80-5.